Allvarlig arytmi hos unga: nya förhoppningar om behandling med genterapi

Ibland läser man om dem i nyheterna och det är händelser som skrämmer en. För det berör ofta unga människor väldigt mycket Spirande idrottare eller till och med professionella idrottaresom plötsligt kollapsar på fotbollsplanen, under löpning eller mitt under en volleybollmatch: Om inte medicinsk hjälp ingriper omedelbart, kan ingenting göras. Plötslig hjärtdöd drabbar 1 000 personer under 35 år varje år, och är ofta den första (och tyvärr sista) manifestationen av dold hjärtsjukdom.; I vissa fall är det så Kardiomyopati av ursprungen sjukdom som det idag finns nytt hopp för tack vare genterapin som utvecklats vid IRCCS Maugeri av Silvia Priori, professor i kardiologi vid universitetet i Pavia.

Arytmi hos mycket små barn

Kardiomyopati till följd av arytmi är En sällsynt ärftlig sjukdomsom avser ca 5 tusen människor i världendär hjärtat har mindre förmåga att dra ihop sig och oregelbundna hjärtslag uppträder: det uppträder ofta i tonåren, med en större prevalens hos dem som ägnar sig åt intensiv sportaktivitet, men Det är svårt att diagnostisera tidigt eftersom symtomen inte är särskilt specifika. Idag kan det kontrolleras med betablockerare, men behandlingen kräver ett betydande engagemang, vilket försämrar livskvaliteten hos mycket unga människor; För vissa behövs en transplantation DefibrillatorDessutom faktiskt Det rekommenderas att inte utöva sporter som har en betydande inverkan på hjärtatPå grund av risk för hjärtklappning, svimning och plötslig hjärtdöd vid ansträngning. ”Arytmikardiomyopati orsakas av en mutation i genen som producerar proteiner som är ansvariga för aggregationen av celler som utgör hjärtvävnad”, förklarar Priory. Genom att ändra genen minskar mängden och strukturen av dessa proteiner, vilket leder till… Avlossning av hjärtmuskelceller, som när de separeras lämnar tomma utrymmen där fibrös vävnad bildas, vilket gör hjärtmuskeln mindre elastisk och oförmögen att dra ihop sig och pumpa blod.. Om sjukdomen inte behandlas omedelbart, tenderar den att förvärras tills den övergår i… Hjärtsvikt. Denna kritiska bild är faktiskt kopplad till det faktum att närvaron av fibrös vävnad fungerar som ett hinder för spridningen av elektriska impulser till hjärtat, vilket leder till farlig arytmi.

Genterapi

Genterapin som studerats av Prior, som följer ett hundratal sådana patienter på IRCCS Maugeri, skulle kunna lösa sjukdomen vid dess rötter. Den levererar syntetiskt DNA till hjärtat som innehåller instruktioner för att producera det saknade proteinet. ”När den har tillverkats sätts den ”normala” genen in i ett helt ofarligt virus och fungerar därmed som en vektor, en ”biologisk injektion” som går in i patientens celler, når kärnan och injicerar det DNA som produceras i laboratoriet, och på så sätt startar syntesen. av det saknade proteinet – säger experten -. Adenoassocierade virus (virus som innehåller en enkel DNA-sträng som har isolerats med adenovirus och är defekta, dvs de kräver andra virus för att kunna orsaka infektion) används i allmänhet. okänd) som också har egenskapen att bara komma in i vissa kroppsceller. Till exempel går körtelassocierade typ 8 och typ 9, när de väl injicerats i blodomloppet, selektivt till hjärtat.

Bara en administration räcker

Resultatet är en ökning av produktionen av det saknade proteinet, vilket har visat mycket positiva resultat hos försöksdjur Vissa arytmier kan faktiskt lösas. Syftet är att snart påbörja kliniska studier: till exempel att karakterisera kandidatpatienter för att förstå vem som kan svara på behandling och inte, och att utvärdera dem, bland annat. Närvaron av antikroppar mot adenoassocierade virus, som kan ha redan ”stötts” vilket gör den virala vektorn ineffektivEftersom det omedelbart kommer att kännas igen och elimineras av immunsystemet. Om dess effektivitet bekräftas även hos människor, skulle genterapi vara ett stort steg framåt eftersom, som Priore noterade, ”I teorin kan en enda administrering av genterapi räcka för att lösa problemet under flera år». Data om djur gör det möjligt för oss att uppskatta att behandling med syntetiskt DNA kan kompensera för effekterna av den genetiska defekten i minst tio år: om detta även är fallet hos patienter betyder det Korrigera arytmi, befria dig från långvarig daglig behandling med mediciner och på så sätt återställa en bättre livskvalitet.