a Spanska forskare har upptäckt en ny genetisk form av Alzheimers sjukdom Från Sant Pau Research Institute i Barcelona, författare till en studie publicerad i tidskriften ”Nature Medicine”. Forskare från institutets avdelning för neurologi, neurovetenskap och mental hälsa, ledd av Juan Fortea, chef för minnesenheten vid Neurology Service i samma struktur, noterade att Mer än 95 % av personer över 65 år som har två kopior av ApoE4-genen (ApoE4-homozygoter) visar de biologiska egenskaperna hos Alzheimers sjukdom i hjärnan. Eller biomarkörer för sjukdom vid cerebrospinalvätskeundersökning och positronemissionstomografi (PET). Arbetet tyder också på att individer som är homozygota för ApoE4 utvecklar Alzheimers sjukdom tidigare än personer med andra varianter av ApoE4-genen.
jag studerar
Resultaten indikerar att ”Närvaron av två kopior av ApoE4-genen kan representera en ny genetisk variant av den primära formen av demens”, förklarar Fortea ”ApoE4-genen har varit känd i mer än 30 år – minns han – och är känd för att vara associerad med en högre risk att utveckla Alzheimers sjukdom. Men vi vet nu att alla individer med två kopior av denna gen utvecklar biologin för Alzheimers sjukdom ”är viktigt – betonar experten – eftersom” homozygota ApoE4 ”representerar 2-3% av befolkningen.”
Forskare utvärderade kliniska, patologiska och biomarkörförändringar hos ApoE4 homozygota individer för att fastställa deras risk att utveckla Alzheimers sjukdom. De använde data från 3 297 hjärndonatorer, inklusive prover från 273 homozygoter för ApoE4, från National Alzheimers Disease Coordinating Center i USA. De använde också klinisk information och biomarkörinformation från mer än 10 000 personer med tecken på Alzheimers sjukdom, inklusive 519 ApoE4-homozygoter.
”Resultaten – rapporterar forskarna – visar att nästan alla ApoE4-homozygoter visade Alzheimers sjukdom och hade högre nivåer av biomarkörer förknippade med sjukdomen vid 55 års ålder, jämfört med personer med ApoE3-varianten och vid 65 års ålder, mer än 95% av ApoE4 homozygoter De hade onormala nivåer av amyloidprotein i sin cerebrospinalvätska – en viktig tidig patologisk egenskap vid Alzheimers sjukdom – och 75 % av dem hade positiva PET-skanningar för amyloid.
Baserat på dessa observationer föreslår författarna att ”den genetiska varianten av ApoE4 inte bara är en riskfaktor för Alzheimers sjukdom, som tidigare trott, utan kan representera en distinkt genetisk form av sjukdomen.”
Enligt forskarna ”kan dessa fynd vara användbara för att utveckla personliga förebyggande strategier, kliniska prövningar och riktade terapeutiska metoder för denna specifika population” med två kopior av ApoE4-genen. ”Data belyser vikten av att övervaka ApoE4-homozygoter från tidig ålder för förebyggande insatser”, säger Victor Montale, som deltog i studien medan han arbetade vid Saint Pau Research Institute och som idag studerar den molekylära strukturen av ApoE-genen vid UCLA. Supercomputing Center i Barcelona.
”Stolt musikutövare. Passionerad resenörd. Prisbelönt webbspecialist. Amatörskapare. Kaffeevangelist.”
