Ett fall av en predisponerad patient som förblev frisk upp till 67 års ålder

Alzheimers upptäckt gen som kan försvara sig mot sjukdomen. Det identifierades i studien som publicerades i Nature Medicine och genomfördes vid olika forskningscentra, inklusive Massachusetts General Hospital (MGH) i Boston. Det är en sällsynt variant av Reln-genen (av proteinet ’reelin’) som har kopplats till mer än två decennier av motståndskraft mot så kallad autosomal dominant Alzheimers sjukdom (Adad), en ärftlig form av demens med tidigt debut.

Patient med Alzheimers sjukdom med anlag

Upptäckten utgår från fallet med en patient som hade en genetisk predisposition att utveckla Alzheimers sjukdom redan vid 40 års ålder, men som ändå förblev frisk till 67 års ålder. Forskare har identifierat en ny genetisk variant som ger skydd mot sjukdomen. De erhållna resultaten identifierar också en region i hjärnan som skulle kunna representera ett idealiskt terapeutiskt mål i framtiden. ”Den genetiska varianten vi identifierade pekar på en väg som kan resultera i extrem motståndskraft och skydd mot Alzheimers symtom”, säger medförfattaren Joseph Arboleda Velazquez.

genetisk variant

Fallet som fångade forskarnas uppmärksamhet gällde en familjemedlem till världens största kända släkting med en genetisk variant som heter Paisa (Presenilin-1 E280A). Bärare av denna typ utvecklar vanligtvis mild kognitiv funktionsnedsättning vid en genomsnittlig ålder av 44, demens vid 49 års ålder och dör av demenskomplikationer vid 60 års ålder. Forskargruppen har tidigare studerat en kvinna från denna familj som inte drabbades förrän vid 70 års ålder och vars fall anmäldes 2019. .

forskning

i deras Ny artikel i Nature MedicineI den här studien beskriver forskarna fallet med en manlig Paisa-mutationsbärare som förblev frisk till 67 års ålder. Vid 72 års ålder utvecklade han mild demens och dog vid 74 års ålder – årtionden efter de flesta med Paisa-mutationen. Dessa fall kan bidra till att öka förståelsen av sjukdomen och öppna nya vägar för behandling.

Läs hela artikeln
på budbäraren